Редкие виды сахарного диабета

К редким видам диабета относятся - сахарный диабет с митохондриальным наследованием, синдром Вольфрама, дефекты гена инсулина, лепречаунизм, синдром Рабсона-Менденхолла.

Сахарный диабет с митохондриальным наследованием

Причиной сахарного диабета и глухоты могут быть точечные мутации ДНК. Одна из них та же, что обнаруживается при синдроме MELAS (myopathy, encephalopathy, lacticacidosis, stroke-like — миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз и инсультоподобные эпизоды), хотя при этом синдроме сахарный диабет отсутствует. Фенотипические проявления одного генетического дефекта могут быть разными. Этот вид заболевания более характерен для сахарного диабета у детей, чем у взрослых.

Синдром Вольфрама

Еще одна форма инсулиннезависимого диабета, когда иногда находят изменения нуклеиновых кислот в митохондриях, — синдром Вольфрама. Он включает несахарный диабет, сахарный диабет, атрофию зрительных нервов, глухоту. Иногда его называют по первым буквам этих нарушений — BIBMOAB (diabetesinsipidus, diabetesmellitus, opticatrophy, deafness). Патология митохондрий при синдроме Вольфрама, возможно, связана с дефектом ядерного гена, картированного на коротком плече хромосомы 4. У одних больных инсулин резко снижен, у других — секреция гормона, судя по С-пептиду, сохраняется. При исследовании 2 случаев этого синдрома аутоантител к островковым клеткам обнаружено не было, но было выявлено носительство гаплотипа HLA-BR2, который принято считать «защитным» в отношении сахарного диабета. У некоторых больных с диабетом и глухотой найдено изменение митохондриальнойтРНК. Распространенность этого синдрома — 1:770000. Раньше всего (в первые 10 лет жизни) возникает инсулиннезависимый сахарный диабет. У 60-75% больных между 10 и 20 годами развиваются центральный диабет, нейросенсорная глухота, а затем примерно у 50 % больных — нарушения мочевых путей. После 30 лет у 50-70% больных наблюдается мозжечковая атаксия и миоклония. Другие проявления синдрома включают первичную атрофию половых желез у большинства больных мужского пола и прогрессирующие нейродистрофические изменения. Больные обычно погибают до 40-летнего возраста от дыхательной недостаточности.

Отсутствие сахарного диабета и глухоты у матери, а также ранее описанной мутации ДНК указывает на аутосомно-рецессивное наследование этого синдрома.

Дефекты гена инсулина

В основе диабета могут лежать и дефекты гена инсулина, при которых из-за различных замен аминокислотных остатков молекулы проинсулина нарушается его превращение в инсулин. Эти дефекты наследуются как аутосомно-доминантный признак и препятствуют действию инсулина на рецепторном уровне.

При двух детских заболеваниях — лепречаунизме, синдром Рабсона-Менденхолла — обнаружены мутации гена рецептора инсулина.

Лепречаунизм

Этот синдром характеризуется внутриутробной задержкой роста, гипогликемией натощак и гипергликемией после еды в сочетании с резко выраженной инсулинорезистентностью. Концентрация инсулина крови в ходе перорального теста на толерантность к глюкозе может в 100 раз превышать возрастную норму. При лепречаунизме выявлены различные дефекты рецептора инсулина, что указывает на роль инсулина, его рецептора в росте плода и, возможно, в морфогенезе. Однако даже при полном отсутствии рецепторов инсулина (при монозиготном наследовании миссенс-мутации соответствующего гена) органогенез сохраняется, хотя ребенок рождается с тяжелой формой лепречаунизма.

Синдром Рабсона-Менденхолла

По клиническим проявлениям это заболевание есть промежуточным между синдромом инсулинорезистентности с acanthosis nigricans типа А и лепречаунизмом. Отмечаются выраженная инсулинорезистентность, acanthosis nigricans, нарушения зубов, ногтей, гиперплазия шишковидной железы. Неясно, отличается ли синдром Рабсона—Менденхолла от лепречаунизма, но больные с этим синдромом обычно живут дольше года. У больных также найдены дефекты в гене рецептора инсулина.

Статья подготовлена медицинским сайтом http://surgeryzone.net

Отзывы

В настоящее время я житель Крыма, узнал о уникальных методах лечения в Клинике приехал сюда с проблемными... Подробнее...

Плюснин Г.В.: Житель Крыма

окулисту Ольге Валентиновне оргромадное спасибо за консультацию - очень хороший врач - посоветую всем!

Виктория: !!!!

Я пришла в КДК с болью в суставах, выраженным варикозом, жалобами на работу желудка.
После проведения... Подробнее...

Бурлака Л.В.: Ваша пациентка

У меня так получилось, что я уже падала с ног. У меня были проблемы со щитовидной железой, сильно болели кости,... Подробнее...

Людмила Васильевна: Рекомендую всем

Болею я давно. Сильно болят суставы, беспокоит щитовидная железа. Суставы болят и при нагрузке и в состоянии... Подробнее...

Гость: Ставропольский край

Я 35 лет проработала преподавателем медицинской академии, более 10 лет страдаю ревматоидным артритом.... Подробнее...

преподаватель: Эффект положительный

Попал я в клинику с проблемами поджелудочной железы. Пройдя диагностику и курс лечения остался доволен и... Подробнее...

Гость: самочувствие хорошее

хочу выразить сердечную благодарность Юрию Николаевичу Куликовичу за создание такой клиники, за доброе... Подробнее...

Шумлянская Е.В. : хочу выразить сердечную благодарность

Мы приехали из далека, и очень тронуты заботой и вниманием которыми нас окружили в Клинике. Большое спасибо,... Подробнее...

Гость : очень тронуты заботой и вниманием

Обратиться в клинику меня заставили жалобы на опорно двигательный аппарат, болели коленные, тазобедренные... Подробнее...

Галина Ивановна: Чувствую результат лечения

Обратиться в клинику меня заставили жалобы на опорно двигательный аппарат, болели коленные, тазобедренные... Подробнее...

Галина Ивановна: Чувствую результат лечения

Хочу высказать благодарность всему коллективу Клиники Куликовича, за оказанную мне помощь в лечении, в... Подробнее...

Пошлякова Нилла Викторовна

Первое, что впечатлило - это фешенебельность, но ведь это оболочка. Самое главное, что в процессе лечения я... Подробнее...

Резникова Света: Спасибо за заботу, до встречи

Очень благодарна людям, которые здесь работают за доброту и тепло, что они излучают, за отношение, которое... Подробнее...

Света Михайлюк: Очень благодарна

Сердечно выражаю благодарность всему персоналу клиники за теплое профессиональное отношение к пациенту, за... Подробнее...

Черныш Л.Н.  С наилучшими пожеланиями

Я, медработник с 17ти летним стажем работы. Работаю в ЦРБ г.Верхнеднепровска. До сегодняшнего дня в частных... Подробнее...

Кузоря Е.В.: Спасибо что вы есть

От всей души хочу выразить слова благодарности за чуткое отношение и профессиональное лечение всему... Подробнее...

Титоренко Майя Михайловна: Россия, г. Калининград

От всей души благодарю, Доктора Куликовича Ю.Н., за создание современного центра отечественной медицины.... Подробнее...

В.И. Степанюк: С уважением и благодарностью

Выношу огромную благодарность товю Куликовичу Юрию Николаевичу и медперсоналу за чуткость и постоянную... Подробнее...

Галина Ивановна: еще думаю немного пожить

Врач выбирает метод лечения в соответствии с характером болезни, - целитель в соответствии с характером... Подробнее...

Ларионова Т.С.: Благодарная пациентка

Я пришла в «Клинику доктора Куликовича» с болью в пояснице и между лопатками. За 8 лечебных сеансов боль... Подробнее...

Пушкина А.М.: Боль в пояснице

Выражаю благодарность доктору Куликовичу Юрию Николаевичу и его медперсоналу врачам и сестрам за... Подробнее...

Виктор Петрович: Пациент